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  3. 患儿女性，3岁2个月，主因“四肢皮疹2年7个月，关节肿胀6个月，面部皮疹2个月”入院。查体：四肢、面部弥漫性鳞屑样红色斑丘疹，融合成片，伴痒感，压之不褪色。双手2～5近端指间关节变形，呈梭形肿胀，双手掌指关节稍肿胀，无触压痛，伸直受限；双腕关节、双踝、双膝

患儿女性，3岁2个月，主因“四肢皮疹2年7个月，关节肿胀6个月，面部皮疹2个月”入院。查体：四肢、面部弥漫性鳞屑样红色斑丘疹，融合成片，伴痒感，压之不褪色。双手2～5近端指间关节变形，呈梭形肿胀，双手掌指关节稍肿胀，无触压痛，伸直受限；双腕关节、双踝、双膝

admin2022-10-26  64
问题 患儿女性，3岁2个月，主因“四肢皮疹2年7个月，关节肿胀6个月，面部皮疹2个月”入院。查体：四肢、面部弥漫性鳞屑样红色斑丘疹，融合成片，伴痒感，压之不褪色。双手2～5近端指间关节变形，呈梭形肿胀，双手掌指关节稍肿胀，无触压痛，伸直受限；双腕关节、双踝、双膝关节肿胀，无活动受限。右足背侧可见直径约2.5cm囊肿，左足背侧可见直径约lcm囊肿，及直径约0.8cm囊肿，无压痛，表面光滑，活动好。
患儿血常规、CRP、ESR、血清铁蛋白、骨穿、病原学检查均未见异常。踝关节超声：双侧踝关节前方肌腱腱鞘壁肿胀、滑膜囊内积液，右侧踝关节后方肌间滑膜囊积液。
关节囊肿病理回报：(右足背)非干酪性肉芽肿性病变，符合BLAU综合征的改变。最可能突变的基因是
选项 A、NOD2基因
B、MEFV基因
C、MVK基因
D、NLRP3基因
E、NLRP12基因
答案A
解析
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