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患儿女性,3岁2个月,主因“四肢皮疹2年7个月,关节肿胀6个月,面部皮疹2个月”入院。查体:四肢、面部弥漫性鳞屑样红色斑丘疹,融合成片,伴痒感,压之不褪色。双手2~5近端指间关节变形,呈梭形肿胀,双手掌指关节稍肿胀,无触压痛,伸直受限;双腕关节、双踝、双膝
患儿女性,3岁2个月,主因“四肢皮疹2年7个月,关节肿胀6个月,面部皮疹2个月”入院。查体:四肢、面部弥漫性鳞屑样红色斑丘疹,融合成片,伴痒感,压之不褪色。双手2~5近端指间关节变形,呈梭形肿胀,双手掌指关节稍肿胀,无触压痛,伸直受限;双腕关节、双踝、双膝
admin
2022-10-26
57
问题
患儿女性,3岁2个月,主因“四肢皮疹2年7个月,关节肿胀6个月,面部皮疹2个月”入院。查体:四肢、面部弥漫性鳞屑样红色斑丘疹,融合成片,伴痒感,压之不褪色。双手2~5近端指间关节变形,呈梭形肿胀,双手掌指关节稍肿胀,无触压痛,伸直受限;双腕关节、双踝、双膝关节肿胀,无活动受限。右足背侧可见直径约2.5cm囊肿,左足背侧可见直径约lcm囊肿,及直径约0.8cm囊肿,无压痛,表面光滑,活动好。
患儿血常规、CRP、ESR、血清铁蛋白、骨穿、病原学检查均未见异常。踝关节超声:双侧踝关节前方肌腱腱鞘壁肿胀、滑膜囊内积液,右侧踝关节后方肌间滑膜囊积液。
关节囊肿病理回报:(右足背)非干酪性肉芽肿性病变,符合BLAU综合征的改变。最可能突变的基因是
选项
A、NOD2基因
B、MEFV基因
C、MVK基因
D、NLRP3基因
E、NLRP12基因
答案
A
解析
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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