患儿女性，3岁，因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常，母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤，曾被诊断传染性软疣，外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症，血清总胆固醇6.7mmol／L，限制肉类及蛋类食物，黄色瘤仍进行性加

admin2022-10-26 131

问题患儿女性，3岁，因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常，母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤，曾被诊断传染性软疣，外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症，血清总胆固醇6.7mmol／L，限制肉类及蛋类食物，黄色瘤仍进行性加重。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
该患儿应进行的检查有

选项 A、血常规
B、肝肾功能；基因诊断
C、血清脂蛋白测定；营养发育评估
D、血清植物固醇谱测定
E、腹部超声；超声心动图