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  3. 易位型21-三体综合征最常见的核型是 (　　　)。

易位型21-三体综合征最常见的核型是 (　　　)。

admin2010-07-12  33
问题 易位型21-三体综合征最常见的核型是 (　　　)。
选项 A、46，XY，-13，+t(13q21q)
B、46，XY，-21，+t(21q21q)
C、46，XY，-22，+t(21q22q)
D、46，XY，-14，+t(14q21q)
E、46，XY，-15，+t(15q21q)
答案D
解析 易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：
   1．D/C易位  D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；
   2．G/G易位  是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t (21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q 21q)。
   易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%.的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%.；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多下常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%.为本病。
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