易位型21-三体综合征最常见的核型是 (   )。

admin2010-07-12  29

问题 易位型21-三体综合征最常见的核型是 (   )。

选项 A、46,XY,-13,+t(13q21q)
B、46,XY,-21,+t(21q21q)
C、46,XY,-22,+t(21q22q)
D、46,XY,-14,+t(14q21q)
E、46,XY,-15,+t(15q21q)

答案D

解析 易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:
   1.D/C易位  D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);
   2.G/G易位  是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t (21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q 21q)。
   易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%.的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%.;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多下常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%.为本病。
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