患儿女,6岁。因“发育迟缓,肱骨和股骨短缩明显”来诊。查体:头颅大,下颌及前额突出,腰部前突,臀部后翘,骨盆前倾,手指呈“三叉手”畸形。 最可能的诊断是

admin2022-12-22  9

问题 患儿女,6岁。因“发育迟缓,肱骨和股骨短缩明显”来诊。查体:头颅大,下颌及前额突出,腰部前突,臀部后翘,骨盆前倾,手指呈“三叉手”畸形。
最可能的诊断是

选项 A、先天性成骨不全
B、软骨发育不全
C、垂体性侏儒症
D、佝偻病
E、克汀病

答案B

解析 本例患儿四肢短小,且肱骨和股骨的短缩最明显。手指伸出时出现典型的“三叉手”或“车辐手”样畸形。提示诊断为软骨发育不全。
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