2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，

admin2015-03-27 52

问题 2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。
最可能的诊断是

选项 A、21一三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、Turner综合征
E、先天性生长激素缺乏症

答案B

解析

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患儿女性，14岁。自行控制饮食“减肥”，现身高158cm，体重32kg。主诉：近1周常感疲倦，食欲缺乏；感觉手指、脚趾麻木，下肢酸痛。查体：腓肠肌压痛明显，腱反射亢进。患儿最可能缺乏的营养素是

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