Marchesani综合征的特征有

admin2018-08-29 31

问题 Marchesani综合征的特征有

选项 A、晶状体脱位
B、脊柱侧弯
C、主动脉扩张
D、身材矮胖
E、肢体指(趾)粗短

答案A,D,E

解析

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眼科学（334）

卫生专业技术资格中级（师）

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患者，女性，30岁。右侧前臂伸侧散在分布环状结节，直径5mm～3cm，皮损呈淡红色，表面光滑，质地坚韧，境界清楚，无明显自觉症状。该患者诊断应首先考虑
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A．鲜红斑痣B．草莓状血管瘤C．老年性血管瘤D．血管角皮瘤E．皮肤纤维瘤与血管发育异常或血管增生无关的疾病是
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下列不属于梅毒实验室诊断方法的是
A．编码角蛋白K5和K14基因突变B．编码角蛋白K1和K10基因突变C．编码板层素5三个亚基的基因突变D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E．XⅦ型胶原基因突变单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因
常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是
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