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医学
(2006年第40题)属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是
(2006年第40题)属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是
admin
2019-07-11
70
问题
(2006年第40题)属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是
选项
A、Bloom综合征
B、着色性干皮病
C、Fanconi贫血
D、神经纤维瘤病Ⅰ型
E、毛细血管扩张性共济失调症
答案
D
解析
(1)一些癌前病变(如家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等)以常染色体显性遗传方式出现。在这些疾病，突变或缺失的基因是肿瘤抑制基因，例如Rh、APC和NF—l等。(2)常染色体隐性遗传的遗传综合征患者，容易发生某些类型的肿瘤。Bloom综合征(先天性毛细血管扩张性红斑及生长发育障碍)患者易发生白血病等恶性肿瘤。着色性干皮病患者受紫外线照射后易患皮肤癌。毛细血管扩张性共济失调症患者易发生急性白血病和淋巴瘤。这些遗传综合征与DNA修复基因异常有关。Li—Fraumeni综合征患者p53基因异常，易发生肉瘤、白血病和乳腺癌等。
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西医临床医学综合能力题库专业硕士分类
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西医临床医学综合能力
专业硕士
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