20个月男孩,反复呼吸道感染6个月余,1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检:精神萎靡,呼吸促,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症,未见胸腺。实验室检查:WBC14×109/L,N 0.72

admin2015-05-01  44

问题 20个月男孩,反复呼吸道感染6个月余,1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检:精神萎靡,呼吸促,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症,未见胸腺。实验室检查:WBC14×109/L,N 0.72,L 0.28,NBT阳性细胞95%;血清总Ig 180mg/L,IgA 40mg/L,IgM 90mg/L,该患儿最可能的诊断是
导致该病的基因突变是

选项 A、Btk
B、RAG-1
C、RAG-2
D、γ-基因
E、CD40L

答案A

解析
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