女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。 最可能的诊断是

admin2018-09-22  16

问题 女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。
最可能的诊断是

选项 A、黏多糖病
B、先天性甲状腺功能低下
C、唐氏综合征
D、骨软骨发育不良
E、先天性巨结肠

答案B

解析 甲状腺功能减退的主要表现为智力落后,生长发育迟缓和生理功能低下。特殊面容和体态:头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、面部黏液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材小,躯干长而四肢大短小、腹部膨隆常有脐疝。先天性巨结肠:患儿出生后开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛与扩张。21—三体综合征:智力及动作发育落后,但有特殊面容,眼距宽,外眼裂上斜,鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿。故选B。
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