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A.21-三体综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 患儿,女性,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。本例最可能的诊断是
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admin
2021-08-16
34
问题
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
患儿,女性,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。本例最可能的诊断是
选项
A、
B、
C、
D、
E、
答案
A
解析
21-三体综合征的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,伴多种畸形。本病皮肤细,纹理特征有通贯手。典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;常张口伸舌,流涎多;颈短而宽。
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