A．21-三体综合征 B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减退症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症患儿，女性，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。本例最可能的诊断是

admin2021-08-16 83

问题 A．21-三体综合征
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减退症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
患儿，女性，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。本例最可能的诊断是

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案A

解析 21-三体综合征的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，伴多种畸形。本病皮肤细，纹理特征有通贯手。典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。

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