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患儿女性,10个月,汉族,因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫,双下肢屈曲,双上肢外展,每次发作持续1~2秒,间隔20秒至2分钟发作1次,如此成串发作,每串5~15下。近3天烦躁易哭,反应稍迟钝。患儿系第一胎,足月顺产,2个月会抬头,5个月会翻身,
患儿女性,10个月,汉族,因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫,双下肢屈曲,双上肢外展,每次发作持续1~2秒,间隔20秒至2分钟发作1次,如此成串发作,每串5~15下。近3天烦躁易哭,反应稍迟钝。患儿系第一胎,足月顺产,2个月会抬头,5个月会翻身,
admin
2022-10-26
51
问题
患儿女性,10个月,汉族,因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫,双下肢屈曲,双上肢外展,每次发作持续1~2秒,间隔20秒至2分钟发作1次,如此成串发作,每串5~15下。近3天烦躁易哭,反应稍迟钝。患儿系第一胎,足月顺产,2个月会抬头,5个月会翻身,至今不会独坐。家族史无特殊。
为明确诊断,应选择的检查有
选项
A、血常规
B、脑电图
C、毛发显微镜检查
D、血清铜蓝蛋白
E、尿氨基酸过筛
答案
B,C,D,E
解析
脑电图检查明确患儿发作性症状的癫痫性质。Menkes病毛发卷曲,显微镜下呈念珠状,有助于临床诊断;血清铜蓝蛋白降低是其重要的生化特征,具有重要诊断意义。尿氨基酸过筛有助于遗传代谢病如苯丙酮尿症的诊断。
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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