患儿男性,6个月,主因“面色苍白、四肢软3个月”入院。入院前3个月,患儿出现面色苍白,逐渐加重,伴活动减少,精神差,食欲缺乏,吐奶,3~4天1次。无发热,呕血、黑便、鼻出血和腹泻等。1天前于我院门诊查血常规示:外周血WBC 2.9×109/L,Hb 45g

admin2022-10-26  12

问题 患儿男性,6个月,主因“面色苍白、四肢软3个月”入院。入院前3个月,患儿出现面色苍白,逐渐加重,伴活动减少,精神差,食欲缺乏,吐奶,3~4天1次。无发热,呕血、黑便、鼻出血和腹泻等。1天前于我院门诊查血常规示:外周血WBC 2.9×109/L,Hb 45g/L,52×109/L,MCV106fl,MCH 37pg,MCHC 372g/L,Ret 2.3%。患儿系G2P1,足月顺产,出生体重3.5kg,新生儿期体健,母孕期体健,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史。生后母乳喂养,至今未添加辅食。2个月时曾会抬头,逐渐不会抬头,近3个月来智力发育倒退,目前竖头不稳。患儿母亲素食。入院查体:体重7kg,身长65cm,头围42cm,呼吸27次/min,脉搏150次/min,精神差,眼神欠灵活,对声音反应欠灵敏,可追物,不能逗笑。面色苍黄,颜面轻度水肿,全身浅表淋巴结不大,全身皮肤未见皮疹及出血点。前囟0.5cm×0.5cm,平软,毛发纤细稀疏,发黄,巩膜缘黄染,舌面光滑,心肺听诊大致正常,腹软,肝未及,脾肋下及边。安静少动,自发活动少,俯卧位不能抬头,呈半前倾坐,竖头不稳,四肢肌张力减低,双侧膝腱反射未引出,病理征阴性。
患儿入院时需要考虑的诊断有

选项 A、白血病
B、神经系统疾病
C、溶血性贫血
D、再生障碍性贫血;巨幼细胞贫血
E、骨髓增生异常综合征;甲基丙二酸血症

答案A,B,D,E

解析 患儿表现为全血细胞减少,凡是能引起全血细胞减少的疾病均应考虑,包括白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血和甲基丙二酸血症。噬血细胞综合征虽然可以引起全血细胞减少,但患儿无发热,不考虑。因患儿有神经系统症状,神经系统疾病目前不能除外。
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