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  3. 患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及

患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及

admin2022-10-26  99
问题 患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及躯干肌张力低下，跟、膝腱反射对称活跃，双侧巴宾斯基征阳性，肝肋下3cm。对铃声敏感，呈惊跳样反应。
进一步病因检查应考虑
选项 A、骨骼X线检查
B、尿液甲苯胺蓝试验
C、骨髓细胞学检查
D、眼底检查
E、溶酶体酶活性分析；基因分析
答案A,B,C,D,E
解析
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