患儿男性,1岁4个月。间断抽搐6次,抽搐均在晨起空腹时发作,抽搐时查血糖低至测不出,智力运动发育落后同于正常同龄儿(5个月竖头,10个月独坐,尚不会走、不会叫父母)。既往史、家族史无特殊。查体:发育落后,体重7kg,身高73cm,肝肋下4cm,质韧、边钝。

admin2022-10-26  21

问题 患儿男性,1岁4个月。间断抽搐6次,抽搐均在晨起空腹时发作,抽搐时查血糖低至测不出,智力运动发育落后同于正常同龄儿(5个月竖头,10个月独坐,尚不会走、不会叫父母)。既往史、家族史无特殊。查体:发育落后,体重7kg,身高73cm,肝肋下4cm,质韧、边钝。余无异常。辅助检查:ALT 45U/L,AST56U/L,静脉血糖1.73mmol/L,同期乳酸3.78mmol/L,甘油三酯:2.1mmol/L,游离脂肪酸2.5mmol/L,D-3羟丁酸2.0mmol/L,尿酮体阳性,胰岛素<0.2μmol/L,C-肽0.02ng/ml。静脉血气分析pH 7.33,PCO234mmHg,BE-8mmol/L。甲状腺功能、皮质醇、ACTH正常范围。血氨基酸肉碱谱、尿有机酸谱未见特异性改变。
该患儿最可能的诊断是

选项 A、先天性高胰岛素血症
B、生长激素缺乏症
C、糖原累积症
D、原发性肾上腺功能减退症
E、线粒体脂肪酸氧化障碍

答案C

解析
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