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  3. 患儿男性，5岁11个月，主因“发热9天，鼻塞、颈部包块6天”入院。查体：神志清，精神反应好，双侧颈部可触及较大者约2cm×2cm淋巴结，质软，活动度好。咽充血，双侧扁桃体肿大，表面可见白色分泌物。心肺(-)腹部平软，肝肋2cm，脾肋下3cm，质软。血常规：

患儿男性，5岁11个月，主因“发热9天，鼻塞、颈部包块6天”入院。查体：神志清，精神反应好，双侧颈部可触及较大者约2cm×2cm淋巴结，质软，活动度好。咽充血，双侧扁桃体肿大，表面可见白色分泌物。心肺(-)腹部平软，肝肋2cm，脾肋下3cm，质软。血常规：

admin2022-10-26  74
问题 患儿男性，5岁11个月，主因“发热9天，鼻塞、颈部包块6天”入院。查体：神志清，精神反应好，双侧颈部可触及较大者约2cm×2cm淋巴结，质软，活动度好。咽充血，双侧扁桃体肿大，表面可见白色分泌物。心肺(-)腹部平软，肝肋2cm，脾肋下3cm，质软。血常规：白细胞15.38×109／L，淋巴细胞占比59％，异型淋巴细胞11％，EBV抗体：VCA-IgG阳性，VCA-IgM阳性，EA-IgA阳性，NA-IgG阴性，VCA-IgG低亲和力，给予阿昔洛韦抗病毒治疗，入院4天持续高热血常规三系进行性下降，FIB 0.9g／L，甘油三酯(TG)3.5mmol／L，铁蛋白8700ng／L，出现噬血细胞综合征。给予噬血细胞综合征方案治疗，入院8天患儿病情仍进行性加重，出现多脏器功能衰竭死亡。患儿舅舅3岁时因患传染性单核细胞增多症夭折。
引起本病的基因缺陷可发生在
选项 A、CYBB
B、BTK
C、IL2RG
D、SH2DIA
E、CARD9
答案D
解析
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