女孩，2岁，生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

admin2018-09-22 24

问题女孩，2岁，生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

选项 A、尿三氯化铁试验
B、尿蝶呤分析
C、血T₃、T₄、TSH
D、骨龄测定
E、染色体核型分析

答案E

解析本例应为21—三体综合征表现，首选检查为E，本例应于先天性甲状腺激素减退症和苯丙酮尿症区别。先天性甲状腺激素减退症皮肤粗糙，黏液水肿，眼睑浮肿，上部量大于下部量的表现。苯丙酮尿症皮肤白皙面部无特殊面容。故选E。

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