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医学
Lesch-Nyhan综合征主要是由于
Lesch-Nyhan综合征主要是由于
admin
2012-04-28
78
问题
Lesch-Nyhan综合征主要是由于
选项
A、嘌呤核苷酸从头合成障碍
B、嘌呤核苷酸补救合成障碍
C、嘧啶核苷酸从头合成障碍
D、嘧啶核苷酸补救合成障碍
答案
B
解析
嘌呤核苷酸的合成有两种方式,即从头合成和补救合成。补救合成是指细胞利用现有的A、G、I,由PRPP(磷酸核糖焦磷酸)提供磷酸核糖,在APRT(腺嘌呤磷酸核糖转移酶)、HGPRT(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)催化下,合成AMP、GMP、IMP。
某些组织器官,如脑、骨髓等,缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系,只能进行补救合成。由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失的患儿,表现为自毁容貌征或称Lesch-Nyhan综合征。
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西医综合
考研
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