患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张

admin2022-10-26 71

问题患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第2胎，姐姐5岁，健康，家族中无遗传病病史。
此后应进行的处理为

选项 A、继续无苯丙氨酸特殊配方奶粉喂养
B、少量母乳维持
C、维生素A、维生素D等营养支持
D、监测血苯丙氨酸及酪氨酸浓度
E、监测生长发育情况

答案A,B,C,D,E

解析

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