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  3. 男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

admin2010-07-12  22
问题 男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。
选项 A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪
答案D
解析 绝大多数苯丙酮尿症(PKU)患儿为典型病例，仅1%.左右为BH4缺乏型。患儿出生时都正常，随着进奶以后，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。
   ①神经系统。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥 (约25%.)，少数肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显，如不经治疗常在幼儿期死亡。
   ②外观。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
   ③其他。常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
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