患儿男性，8个月，主因“8个月不会翻身、不能独坐，间断点头2个月”就诊。患儿为G2P1，母孕早期有先兆流产史，曾予“保胎治疗”，孕后期有妊娠高血压，足月自然分娩，否认缺氧窒息史，出生体重2600g，生后第二天出现黄疸，并有可疑惊厥史，于当地医院住院治疗10

admin2022-10-26 95

问题患儿男性，8个月，主因“8个月不会翻身、不能独坐，间断点头2个月”就诊。患儿为G₂P₁，母孕早期有先兆流产史，曾予“保胎治疗”，孕后期有妊娠高血压，足月自然分娩，否认缺氧窒息史，出生体重2600g，生后第二天出现黄疸，并有可疑惊厥史，于当地医院住院治疗10天，具体不详。生后4个月发现患儿不追视，遂当地医院就诊，眼科查无异常，但发现“肌张力高”，考虑“脑瘫”，予高压氧、静脉滴注“神经节苷脂”等治疗。2个月前发现患儿出现间断“点头”，同时伴双手上抬，每次3～5下，1～3次／d。经“补钙”治疗，无明显改善。现8个月，仍不能翻身及独坐，为进一步诊疗收入院。患儿吸奶可，大便干，尿无异常。G₁P₀，孕2个月自然流产，否认家族遗传病史。体格检查：意识清，精神可，反应迟钝，眼神不灵活，对光反射灵敏。头围39cm，前囟平，张力不高。心、肺、腹查体无异常。不能翻身、不能独坐，四肢肌力正常，肌张力高，腱反射亢进。
此时进一步的检查有

选项 A、尿液、血液气相色谱／质谱(GC／MS)检测
B、血TORCH检测
C、染色体检查
D、视、听诱发电位
E、体感诱发电位；甲状腺功能检测

答案A,B,C,D,E

解析

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