小儿内科学_相关试题

幼年强直性脊柱炎的典型表现是
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admin2022-10-26
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急性风湿热的特征性表现有
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贝赫切特综合征的遗传机制中最大遗传危险因素为
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发病机制中与血浆蛋白β2糖蛋白1(β2GP1)相关的疾病是
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对韦格纳肉芽肿有诊断意义的实验室检查是
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局限性硬皮病的临床表现不包括
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系统性红斑狼疮的分类标准不包括
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不属于风湿性疾病范畴的是
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患儿女性，6个月，因纳奶少，反应差，反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差，反应差，不与人交流，眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐，伴意识丧失，每月2～3次，偶尔有呕吐。患儿系G2P2，足月顺产，出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体：神情
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患儿女性，6个月，因纳奶少，反应差，反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差，反应差，不与人交流，眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐，伴意识丧失，每月2～3次，偶尔有呕吐。患儿系G2P2，足月顺产，出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体：神情
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患儿女性，6个月，因纳奶少，反应差，反复抽搐及营养不良5月入院。患儿生后纳奶差，反应差，不与人交流，眼睛不追物。1个月后出现四肢抽搐，伴意识丧失，每月2～3次，偶尔有呕吐。患儿系G2P2，足月顺产，出生Apgar评分10分。无遗传病家族史。入院后查体：神情
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患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张
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患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张
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患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张
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患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张
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可导致骨骼畸形的疾病是
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戈谢病可导致系统或器官损害，包括
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线粒体脂肪酸代谢病的诊断方法是
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Lowe综合征可导致
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可导致同型半胱氨酸血症的非遗传因素为
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