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  3. Fanconi(范可尼)贫血为-罕见的儿童疾病，临床表现为多样化形体、智力发育障碍、进展性骨髓衰竭及继发性肿瘤等临床症候群。研究证明，约15个基因与该病发生密切相关，这些基因发生突变时即可引发该病。下列关于该病精准医学诊断的说法，正确的是(

Fanconi(范可尼)贫血为-罕见的儿童疾病，临床表现为多样化形体、智力发育障碍、进展性骨髓衰竭及继发性肿瘤等临床症候群。研究证明，约15个基因与该病发生密切相关，这些基因发生突变时即可引发该病。下列关于该病精准医学诊断的说法，正确的是(

admin2023-02-27  65
问题 Fanconi(范可尼)贫血为-罕见的儿童疾病，临床表现为多样化形体、智力发育障碍、进展性骨髓衰竭及继发性肿瘤等临床症候群。研究证明，约15个基因与该病发生密切相关，这些基因发生突变时即可引发该病。下列关于该病精准医学诊断的说法，正确的是(          )。
选项 A、仅在减数分裂过程中，该病基因突变才可遗传给子女
B、该病患儿的基因结构一定发生改变，包括DNA碱基对的增添、缺失等
C、该病的遗传方式是通过人群随机抽样调查研究得出的
D、分析该病异常基因碱基种类即可明确变异类型
答案D
解析 A项，病因未明。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其他特征，经常与其他疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。B项，不一定是基因结构，可能是在蛋白质表达的过程中的任何一步发生基因变异；可能是翻译mRNA、密码子或者蛋白质表达时。C项，应为普查，抽样概率低。D项，分析该病异常基因碱基种类，即可明确变异类型。
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