Fanconi(范可尼)贫血为-罕见的儿童疾病，临床表现为多样化形体、智力发育障碍、进展性骨髓衰竭及继发性肿瘤等临床症候群。研究证明，约15个基因与该病发生密切相关，这些基因发生突变时即可引发该病。下列关于该病精准医学诊断的说法，正确的是(

admin2023-02-27 30

问题 Fanconi(范可尼)贫血为-罕见的儿童疾病，临床表现为多样化形体、智力发育障碍、进展性骨髓衰竭及继发性肿瘤等临床症候群。研究证明，约15个基因与该病发生密切相关，这些基因发生突变时即可引发该病。下列关于该病精准医学诊断的说法，正确的是( )。

选项 A、仅在减数分裂过程中，该病基因突变才可遗传给子女
B、该病患儿的基因结构一定发生改变，包括DNA碱基对的增添、缺失等
C、该病的遗传方式是通过人群随机抽样调查研究得出的
D、分析该病异常基因碱基种类即可明确变异类型

答案D

解析 A项，病因未明。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其他特征，经常与其他疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。B项，不一定是基因结构，可能是在蛋白质表达的过程中的任何一步发生基因变异；可能是翻译mRNA、密码子或者蛋白质表达时。C项，应为普查，抽样概率低。D项，分析该病异常基因碱基种类，即可明确变异类型。

转载请注明原文地址:https://kaotiyun.com/show/gSXD777K

本试题收录于：医学基础知识题库卫生事业单位招聘考试分类

医学基础知识

卫生事业单位招聘考试

相关试题推荐

随机试题

最新回复(0)

医学基础知识

卫生事业单位招聘考试

早期梅毒首选的治疗药物是

男性，32岁。十二指肠溃疡病史1年，口服药物治疗，因12小时前呕吐鲜血来诊，血压为80／50mmHg，输血1000ml后血压仍有波动。查体：贫血貌，剑突下压痛，腹软。此患者最适宜的治疗方法是

肛瘘的临床特点不包括

慢性肺源性心脏病降低肺动脉高压的首选治疗是

A．蔬菜、水果类B．鱼肉、蛋禽类C．谷类、薯类D．豆类、奶类E．烹调油、食盐位于“中国居民平衡膳食宝塔”第三层的食物种类是

患者，女性，68岁。高血压心脏病，心功能Ⅲ级，伴有慢性阻塞性肺疾病。该患者不宜选用的降压药物是

患者，女性，25岁。四肢无力5天，无尿便障碍，无发热。查体：四肢肌力Ⅲ级，四肢远端痛觉减退，腱反射减弱。病理反射(－)。腰椎穿刺检查结果正常。该患者最可能的诊断是

《中国药典》收载的生脉饮为口服液，其处方由红参、麦冬和五味子组成。具有益气复脉、养阴生津之功效。制备生脉饮口服液时可加适量防腐剂，允许选用的品种和用量是

自体输血的优点有()。

某公司因业务发展需要购入一套设备，该设备价值20万元，使用寿命为5年，每年折旧为4万元。设备投入使用后，每年销售收入为8万元，每年成本为5万元，该投资每年营业净现金流量为()万元。

当事人的意见表示必须符合国家法律和政策的规定，否则，合同就不具有法律约束力，成为无效合同。()

简述工程师法压井施工步骤。

全球配额是()

男，体重50kgo．躯干部、双臀及双大腿Ⅱ度烧伤，双小腿及双足Ⅲ度烧伤。第一个24小时应补充的胶体量约为

男，36岁。慢性上腹痛12年，上腹胀，呕吐宿食3天。该患者缺失最明显的电解质可能是()

甲将三间私房中的两间作价5万元投入与丙合伙办的综合商店，又将东屋出租给乙居住。现甲因急事用钱，要将房屋转让。乙和丙均欲以同一价格购买，则甲：()

卫生间排水立管上须设几处管道检查口：

下列有关GIS的叙述错误的是（）。