男,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选( )

admin2019-08-05  23

问题 男,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选(    )

选项 A、脑电图检查
B、Guthrie试验
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测

答案C

解析 苯丙酮酸尿症临床上以智力发育落后最为突出,智商低于正常,可有癫痫小发作。毛发色浅或黄,皮肤白晰,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大儿童筛查时行尿三氯化铁试验。新生儿期初筛行Guth-rie试验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
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