患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是

admin2019-01-10  31

问题 患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是

选项 A、苯丙酮尿症
B、丰乳糖血下
C、高精氨政血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症

答案A

解析 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿巾大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
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