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小儿内科学
患儿女性,2岁,因间断抽搐3个月就诊。不会独站,四肢肌张力高,智力落后,皮肤白皙,头发浅黄,尿有臭味。 该病的确诊方法是
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2022-10-26
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患儿女性,2岁,因间断抽搐3个月就诊。不会独站,四肢肌张力高,智力落后,皮肤白皙,头发浅黄,尿有臭味。 该病饮食护理措施应注意
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患儿女性,2岁,因间断抽搐3个月就诊。不会独站,四肢肌张力高,智力落后,皮肤白皙,头发浅黄,尿有臭味。 该患儿最可能的诊断是
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患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。 对于患儿及其家
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患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。 进一步病因检查
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患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。 患儿的诊断为
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患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。 患儿应进行的常
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患儿女性,3岁,因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常,母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤,曾被诊断传染性软疣,外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症,血清总胆固醇6.7mmol/L,限制肉类及蛋类食物,黄色瘤仍进行性加
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患儿女性,3岁,因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常,母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤,曾被诊断传染性软疣,外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症,血清总胆固醇6.7mmol/L,限制肉类及蛋类食物,黄色瘤仍进行性加
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患儿女性,3岁,因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常,母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤,曾被诊断传染性软疣,外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症,血清总胆固醇6.7mmol/L,限制肉类及蛋类食物,黄色瘤仍进行性加
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患儿女性,3岁,因“黄色瘤2年”就诊。患儿智力运动正常,母乳喂养至1岁后改混合喂养。1岁时腕部及臀部出现黄色瘤,曾被诊断传染性软疣,外用药物治疗无效。1个月前当地医院化验发现高胆固醇血症,血清总胆固醇6.7mmol/L,限制肉类及蛋类食物,黄色瘤仍进行性加
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对于疑似神经节脑苷脂病的患儿,应进行的检查有
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遗传性高脂血症的治疗方法有
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Hartnup病的诊断方法有
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胱硫醚合成酶缺乏症所致经典型同型半胱氨酸血症的临床表现是
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枫糖尿症的病因为
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先天性卵巢发育不全综合征的临床表现有
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遗传性果糖不耐受症的表现有
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遗传代谢性疾病中常见的代谢紊乱有
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神经节苷脂病的遗传方式为
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2022-10-26
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